Diušeno raumenų distrofija sergantiems vaikams kasdieniai dalykai – bėgimas, vaikščiojimas ar draugų vijimasis – tampa vis sunkesni. Ši reta genetinė liga kol kas neišgydoma, tačiau vaistai, reabilitacija ir nuolatinė specialistų priežiūra kai kuriems pacientams leidžia sulaukti 30–40 metų ar dar daugiau.
Vis dėlto šeimos pasakoja, kad reabilitacijos ir psichologinės pagalbos kartais tenka laukti mėnesius ar net metus. Didelė našta tampa ir vaistai – jų kaina per metus gali siekti kelis šimtus tūkstančių eurų, o kompensavimo klausimas sprendžiamas individualiai. Sveikatos apsaugos ministerija pripažįsta, kad pagalbos prieinamumą riboja specialistų ir lėšų trūkumas.
Vilnietės Dovilės sūnui netrukus sukaks aštuoniolika. Kai berniukui buvo ketveri, mama pastebėjo, kad jam darosi sunku bėgti ir lipti laiptais, o raumenys silpsta. Tyrimai patvirtino skaudžią diagnozę – Diušeno raumenų distrofiją.
Dovilė pasakojo, kad šeima, nepaisydama Lietuvoje trūkusios pagalbos, pradėjo ieškoti sprendimų ir gydymo užsienyje. Jos teigimu, būtent tai padėjo judėti pirmyn.
Tokią pačią diagnozę išgirdo ir Gintarė. Jos sūnui dabar devyneri, o ligą medikai nustatė, kai jam buvo dveji. Mama sakė, kad šeimai įteikiamame dokumente nurodoma maždaug iki 20 metų galima gyvenimo trukmė. Ligai progresuojant vaikas praranda gebėjimą vaikščioti ir judėti, o vėliau gali sustoti širdis.
Diušeno liga palaipsniui riboja vaikų galimybes
Gintarė pasakojo, kad ypač skaudu, kai per fizinio ugdymo pamokas vaikas turi likti klasėje, užuot gavęs jam pritaikytą užsiėmimą ir papildomą pagalbą.
Dažniausiai ši liga diagnozuojama maždaug penkerių metų vaikams, tačiau ją galima įtarti ir naujagimiams atlikus tyrimus. Išgydyti Diušeno raumenų distrofijos kol kas neįmanoma. Vaistai, reabilitacija, taip pat kvėpavimo ir širdies funkcijų stebėjimas gali tik sulėtinti ligos progresavimą.
Kauno klinikų vaikų neurologė Milda Dambrauskienė teigė, kad paauglystėje pacientams dažnai prireikia neįgaliojo vežimėlio. Dėl progresuojančio kvėpavimo nepakankamumo taip pat reikalinga papildoma įranga ventiliacijai užtikrinti.
Valstybinės ligonių kasos nurodo, kad vaistų kompensavimas Diušeno liga sergantiems pacientams vertinamas individualiai, o sprendimą priima gydytojų konsiliumas. Tuo metu vieno paciento gydymas vaistais per metus gali kainuoti iki 300 tūkstančių eurų. Kai kurioms šeimoms pagalbos tenka laukti ilgai – M. Dambrauskienė minėjo atvejus, kai vaistų laukta dvejus ar trejus metus.
Gintarė pasakojo, kad jos šeima vienerius metus vaistus pirko pati. Tam prireikė 120 tūkstančių eurų.
Reabilitacijos ir psichologinės pagalbos taip pat tenka laukti
Apklausoje daugiau nei pusė su šia reta liga susiduriančių šeimų nurodė, kad sunkiausia gauti reabilitacijos ir kineziterapijos paslaugas. Kas antrai šeimai sudėtinga prieinama ir psichologinė pagalba.
Gintarė sakė, kad psichologo konsultacija jos šeimai buvo pasiūlyta tik kitų metų sausį. Daugiausia atsakymų, pasak jos, pavyko sulaukti pradėjus pagalbos ieškoti privačiai. Dovilė teigė apskritai negirdėjusi apie specializuotą psichologą.
VšĮ „Retos ligos“ direktorius Danas Čeilitka aiškino, kad nors bandoma kurti vadinamuosius žaliuosius koridorius, retos ligos kol kas nėra išskiriamos iš bendros sistemos. Todėl pacientams dažnai tenka laukti bendrose specialistų eilėse.
Sveikatos apsaugos ministerijos atstovė Ramunė Andriušaitienė pripažino, kad reabilitacijos paslaugų laukimo trukmė skirtingose vietose nevienoda: kai kur jos suteikiamos po kelių savaičių ar mėnesio, kitur laukti reikia gerokai ilgiau. Anot jos, problemą lemia gydytojų ir finansavimo trūkumas, nes Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžetas nėra didelis.
Ministerija planuoja plėsti kineziterapeutų vaidmenį. Ateityje šeimos gydytojo komandoje dirbantys kineziterapeutai turėtų galėti atlikti daugiau funkcijų.
Tyrimai rodo, kad tinkamai prižiūrint širdies ir kvėpavimo funkcijas, skiriant vaistus ir taikant reabilitaciją, dalis Diušeno liga sergančių pacientų šiandien sulaukia 30–40 metų ir daugiau.
